Transtorno hereditário autossômico recessivo, caracterizado por acúmulo de lipoproteína de densidade intermediária (IDL ou lipoproteína-beta-larga). A IDL tem uma razão
COLESTEROL para
TRIGLICERÍDEOS maior que nas
LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA. Este transtorno é devido a
mutação na APOLIPOPROTEÍNA E, um componente ligante do receptor de VLDL e de
QUILOMÍCRONS, resultando em sua depuração reduzida e níveis plasmáticos elevados, tanto de
colesterol como
triglicerídeos.